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Découvrez les symptômes de l’amylose

Découvrez les symptômes de l’amylose
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Encore connue sous l’appellation d’amyloïdose, l’amylose est un large groupe de maladies appartenant à la classe des protéinopathies. Il s’agit en effet d’une affection rare souvent caractérisée par la présence de protéines insolubles dans les tissus. Elle existe sous deux formes principales (amylose systémique et amylose localisée) et touche plus d’hommes que de femmes ayant environ 65 ans. En France, l’amylose primitive AL est la plus répandue avec une incidence annuelle de 500 cas.

En général, les organes atteints sont le foie, le tube digestif, le cœur, l’œil, la peau, le rein, et le nerf périphérique. Précisons cependant que cette maladie peut également affecter tous les organes du corps et même le système nerveux central. Découvrez ici des informations utiles sur les symptômes de l’amylose afin d’agir en conséquence pour éviter les complications.

Les symptômes cardiaques

Parmi les symptômes des amyloses, on retrouve également les troubles du rythme cardiaque. Il s’agit d’un dysfonctionnement correspondant à un rythme cardiaque non sinusal. On parle de bradycardie lorsque la fréquence cardiaque est lente et de tachycardie lorsqu’elle est trop rapide. De façon générale, cette donnée varie en permanence en fonction du moment de la journée. À noter que l’état émotionnel, l’activité exercée et la prise de certains médicaments peuvent également influencer la fréquence cardiaque d’une personne. Elle est dite anormale lorsqu’elle provoque une gêne ou des symptômes.

Chez certaines personnes atteintes d’une amylose, on constate souvent une insuffisance cardiaque. Cette situation désigne un état dans lequel le myocarde devient incapable d’assurer une fréquence cardiaque suffisante pour combler les besoins énergétiques de l’organisme. Dans la majorité des cas, cette difficulté est liée, soit à une dysfonction diastolique, soit à une dysfonction systolique. Dans des cas rares, le problème vient d’une anomalie de remplissage des poumons et d’une anomalie de la contraction du muscle cardiaque. On parle alors d’insuffisance cardiaque globale. Il s’agit d’un symptôme grave qui peut avoir de lourdes répercussions, si rien n’est fait dans les plus brefs délais.

Chez d’autres patients, les examens cliniques révèlent une augmentation du volume des cavités cardiaques. Cette anomalie s’accompagne parfois d’un épaississement des parois. Grâce à une scintigraphie aux biphosphonates technetiés, il est possible d’observer une fixation élevée du radiotraceur dans le myocarde. Si vous désirez en savoir plus, cliquez ici pour découvrir des informations supplémentaires.

Les symptômes rénaux

L’organe le plus touché par les amyloses reste le rein. Dans la plupart des cas, cette affection rénale se manifeste par la présence de protéines dans l’urine. On parle alors de protéinurie et parfois d’albuminurie. Cette dernière constitue en effet la protéine la plus présente dans les urines des personnes atteintes d’amyloses. Pour étudier ce phénomène, les spécialistes ont recours à la bandelette urinaire, une technique permettant d’évaluer la protéinurie de façon semi-quantitative. Si cette méthode est utile pour diagnostiquer une amylose rénale, elle ne détecte pas les chaînes faibles d’immunoglobulines ni les autres protéines ayant un bas poids moléculaire. En général, la protéinurie est quantifiée à partir de 50 mg.

Chez certains patients, l’amylose rénale se manifeste par la présence d’œdèmes des membres inférieurs (OMI). Il s’agit en effet du gonflement d’une partie ou de la totalité des membres inférieurs. Pouvant être unilatéraux ou bilatéraux, les œdèmes peuvent rester localisés uniquement au niveau des membres inférieurs ou s’étendre à d’autres organes. Ils sont généralement classés en fonction de leur couleur (rouge ou blanc), de leur consistance (mous ou durs) et de leur capacité à garder le godet. Précisons cependant que le diagnostic est avant tout clinique. Il consiste à rechercher l’existence d’un épanchement sérieux ou d’un œdème viscéral.

Les symptômes cutanés

De façon générale, la peau représente un organe cible au cours des amyloses. Elle favorise en effet un diagnostic précoce dans la plupart des cas. Chez la majorité des patients, on note l’apparition de petites plaques au niveau de l’anus et au niveau de la bouche. Chez d’autres, cette pathologie se manifeste par un purpura périorbitaire. C’est le signe cutané le plus fréquent. Il touche souvent les paupières après un effort de toux ou une expectoration forcée. À noter que les aisselles et les régions anogénitales ne sont pas épargnées. Selon le cas, le purpura peut se montrer sous forme d’ecchymoses ou se disposer en stries linéaires.

Chez certains patients, l’amylose se manifeste par des plaques ayant un aspect cireux. Elles signalent une infiltration du derme papillaire et peuvent se regrouper en placard inesthétique qui donne un aspect léonin. Parfois, les lésions ont un aspect jaunâtre qui fait penser à des xanthomes.

Bien que rares, les syndromes sclérodermiformes sont également des symptômes cutanés de l’amylose. Ils ont souvent une étendue variable et une consistance dure correspondant à une infiltration plus profonde et plus diffuse du derme. Souvent localisés au niveau du visage, des doigts et du cou, ils peuvent présenter un aspect papuleux en surface.

Récemment, une étude menée sur un groupe de patients a révélé que la fragilité cutanée favorise des lésions bulleuses parfois hémorragiques. Dans certains cas, on note une alopécie localisée ou diffuse qui s’associe à une infiltration du cuir chevelu. À noter que certaines formes d’amylose se caractérisent par une macroglossie. Il s’agit d’ailleurs du signe clinique le plus évocateur. En effet, l’infiltration amyloïde peut parfois commencer sous une forme diffuse et provoquer progressivement une augmentation du volume de la langue avec des teintes orangées. Ces manifestations s’accompagnent le plus souvent de nodules ou de papules qui tendent à déformer la surface linguale. Si rien n’est fait, cette situation peut provoquer de graves problèmes alimentaires ou respiratoires.

Dans des cas plus rares, le plancher de la bouche du patient est envahi par des infiltrations amyloïdes qui fixent la langue à sa base. Ce symptôme s’observe souvent dans 15 % des cas d’amyloses immunoglobuliniques isolées. Il s’associe parfois à une tumeur localisée des gencives avec une consistance plus ou moins élastique.

Les symptômes hépatiques

Les signes hépatiques des amyloses sont des plus fréquents. En effet, un examen clinique permet de remarquer une augmentation de la taille du foie (hépatomégalie) avec un aspect caoutchouteux de cet organe. Dans certains cas, c’est l’ensemble du foie qui augmente de volume. Dans d’autres, c’est seulement une partie. Parmi les signes qui permettent de détecter ce problème, on peut citer : un manque d’appétit, une jaunisse, une perte de poids et même une léthargie.  

Contrairement à d’autres symptômes, le diagnostic de l’hépatomégalie est assez simple. En effet, il se fait de façon clinique par la palpation de l’épigastre mobile à la respiration et (ou) d’une masse de l’hypocondre droit. Cet examen permet de caractériser l’hépatomégalie comme hétérogène ou homogène et de conclure qu’il s’agit de nodules hépatiques.

Les symptômes neurologiques

Chez certaines personnes, l’amylose peut se manifester par une disparition de la sudation. En d’autres termes, le sujet atteint ne transpire pas, même lorsqu’il est placé dans des conditions extrêmes de chaleur. Chez d’autres, on peut noter une raucité de la voix. À noter que cette pathologie entraine parfois par des problèmes de miction liés à la difficulté à contrôler l’ouverture et la fermeture des sphincters ainsi qu’une gêne au niveau de la main.

Outre ces signes, le patient peut développer une hypotension orthostatique. Elle se définit par une baisse de la pression artérielle systolique lorsque la personne passe de la position allongée à la position debout. Ce symptôme se traduit souvent par une forte sensation de malaise et résulte d’un problème d’adaptation qui provoque une ischémie cérébrale.

Les symptômes digestifs

Chez les personnes atteintes d’amylose, on note également des problèmes digestifs. Ceux-ci incluent par exemple une occlusion intestinale. Il s’agit d’une affection fréquente qui relève de diverses causes et dont le diagnostic se fait généralement par une observation clinique. L’opération consiste en la vérification des orifices herniaires ou en un toucher rectal dans le but de détecter un fécalome. En fonction des signes fonctionnels associés à l’occlusion intestinale, le diagnostic peut nécessiter un examen pulmonaire, urinaire, etc. À noter que l’auscultation et la recherche d’une défense abdominale sont parfois utiles.   

Chez certains patients, les symptômes digestifs de l’amylose incluent des ulcérations digestives, une diarrhée ainsi qu’une dénutrition. Selon le cas, des hémorragies peuvent survenir. Il est fortement recommandé de consulter son médecin le plus tôt possible.

Les symptômes articulaires

Les douleurs localisées au niveau des articulations sont des signes annonciateurs d’une amylose. Elles sont généralement symétriques et peuvent causer de sérieux problèmes à la longue. Parfois, le patient peut présenter un syndrome du canal carpien. Il s’agit d’un ensemble de signes physiques et fonctionnels qui témoignent de la souffrance du nerf médian au niveau du poignet. Selon le cas, cette anomalie peut résulter de différents problèmes. En général, le malade ressent une paresthésie, une dysesthésie et une hypoesthésie.

En résumé, l’accumulation de grandes quantités de substances amyloïdes dans les tissus perturbe le fonctionnement de nombreux organes. Si certaines personnes ont une symptomatologie plus ou moins discrète, d’autres présentent une forme grave d’amylose. Chez la plupart des patients, on note une perte de poids soudaine et une asthénie. Les autres signes de la maladie dépendent principalement de l’endroit où les amyloïdes se sont accumulées. En général, lorsqu’un organe est touché, les patients peuvent développer d’autres signes et des complications en l’absence d’une prise en charge rapide. Au moindre soupçon, consultez votre médecin pour profiter d’une assistance professionnelle et personnalisée.

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